Виды мутаций

Типы мутаций

Виды мутаций

Почти любое изменение в структуре или числе хромосом, при котором клетка сохраняет способность репродуцироваться, может вызывать наследственное изменение признаков организма. Российский генетик М.Е. Лобашев дает следующую классификацию генотипических мутаций:

  • генные, или точковые, мутации – цитологически невидимые изменения в хромосомах;
  • хромосомные мутации – внутрихромосомные и межхромосомные перестройки;
  • геномные мутации – изменение количества хромосом;
  • цитоплазматические мутации – изменения плазмогенов.

Организмы, у которых генотип изменен любым из вышеназванных способов, называют мутантами.

Генные мутации

Генные, или точковые, мутации являются результатом изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в определенном участке хромосомы. Точковыми или точечными эти мутации называют из-за их сравнительно малого размера. Они встречаются у всех организмов без исключения.

Следствием генных мутаций является образование новых аллелей, возникновение множественного аллелизма и пр. Мутации гена – само по себе явление достаточно редкое.

Но, как показывает суммарная частота встречаемости различных мутантных генов в популяциях растений, животных и человека, их количество оказывается значительным.

Генные мутации представляют собой главным образом «ошибки», возникающие в процессе репликации (при удвоении молекул ДНК), рекомбинации (при кроссинговере и конъюгации) и репарации (при восстановлении поврежденной природной структуры ДНК).

Генные мутации происходят в отдельных клетках и скачкообразно проявляются у отдельных особей (мутантов).

В большинстве случаев возникающие мутации оказываются рецессивными и потенциально вредными.

Однако их рецессивный характер позволяет им сохраняться длительное время у особей в гетерозиготном состоянии без вреда для них и проявляться в будущем при переходе в гомозиготное состояние (вспомните пример с геном серповидно-клеточной анемии). Однако мутантными могут быть не только рецессивные, но и доминантные гены.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации также называются хромосомными перестройками (аберрациями).

Данный тип мутаций отражает перемещения генетического материала, приводящие к изменению структуры хромосом в пределах кариотипа.

В такие перестройки могут быть вовлечены различные участки одной хромосомы или участки разных – негомологичных – хромосом. В связи с этим различают внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.

Внутрихромосомные перестройки могут проявиться в виде выпадения части хромосомы (делеции), удвоения или умножения отдельных участков хромосомы (дупликации), концевой нехватки хромосомы (дефишенси), изменения чередования генов в хромосоме вследствие поворота ее отдельного участка на 180° (инверсии).

Нехватки могут появляться в разных частях хромосомы и иметь различную длину. Оторвавшийся фрагмент с содержащимися в нем генами, если он лишен центромеры, теряется при ближайшем делении ядра. Иногда разрывы ДНК происходят одновременно в двух плечах хромосомы, вследствие чего оба конца элиминируются.

При этом они могут соединиться, образуя в митозе кольцеобразную хромосому.

Типы нехваток хромосом: 1 – концевая нехватка; 2 – разные концевые нехватки; 3 – внутрихромосомная нехватка

При межхромосомных перестройках негомологичные хромосомы обмениваются участками – происходит транслокация.

Основная причина возникновения хромосомных мутаций – разрывы хромосом или хроматид и воссоединение их в новых сочетаниях. Хромосомные перестройки часто приводят к различным фенотипическим изменениям, которые объясняются локализацией точек разрывов внутри или вблизи тех или иных генов.

Геномные мутации

Геномные мутации – это мутации, приводящие к изменению числа хромосом в клетке. К ним относятся полиплоидия и анеуплоидия.

Число, форма и размер хромосом являются систематическими признаками для каждого вида живых организмов. В процессе деления клетки могут происходить сбои, приводящие или к неравному расхождению хромосом к полюсам, или к их удвоению, но без разделения клетки на дочерние.

В результате таких нарушений возникают клетки с измененным числом хромосом. Умножение целых гаплоидных наборов в клетке называют полиплоидией. Если же число хромосом в измененном геноме не является кратным гаплоидному, эти случаи называют анеуплоидией или гетероплоидией.

Полиплоидия – геномная мутация, характеризующаяся кратным увеличением гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом могут быть Зn – триплоидные, 4n – тетраплоидные, 5n – пентаплоидные и т. д. Наиболее общим свойством полиплоидов является увеличение размеров клеток организма, а следовательно, и увеличение размеров его отдельных органов.

Полиплоидия достаточно часто встречается в природе у всех организмов, обладающих половым размножением. Она приводит к изменению признаков организма, поэтому является важным источником изменчивости в процессе эволюции и селекции.

Благодаря полиплоидии на Земле достигнуто большое биологическое разнообразие видов и форм живых организмов, особенно у растений. В настоящее время известно, что более 1/3 всех видов покрытосеменных растений являются полиплоидами.

Анеуплоидия, или гетероплоидия, впервые обнаружена у дрозофилы. В настоящее время это явление описано у пшеницы, кукурузы, табака, хлопчатника, мыши, кошки, крупного рогатого скота и у многих других живых организмов. Обнаружены анеуплоиды и у человека.

Цитоплазматические мутации

Цитоплазматические (плазменные) мутации представляют собой изменения генетических структур цитоплазмы – плазмагенов. Плазмагенами (от плазма и ген) называют гены, находящиеся в ДНК органоидов цитоплазмы (митохондриях, хлоропластах) и других внеядерных элементов.

Например, известны мутантные штаммы эвглены (Euglena mesnili), которые при длительном культивировании в темноте утрачивают пластиды (пластидная мутация).

Соматические мутации

Соматические мутации наблюдаются только у эукариотических многоклеточных организмов. Все клетки, как половые, так и соматические, имеют полный набор хромосом. Но в соматических клетках каждый ген представлен двумя аллелями. В соматических клетках, как и в половых, также могут возникать мутации.

Однако они сохраняются только в этих конкретных клетках. Соматические мутации могут возникать в любых клетках и тканях организма и проявляются мозаично. При этом часть мутировавших соматических клеток ткани отличается рядом свойств от нормальных клеток.

Но у растений из-за их способности к вегетативному размножению мутация может выйти за пределы соматических тканей и реализоваться в вегетативном побеге, способном отделиться, дав начало новому организму, имеющему в клетках вновь возникшую соматическую мутацию (изменение формы, окраски и пр.), и размножиться.

Таким путем созданы некоторые сорта декоративных культурных растений, обладающие пестролистностью, курчавостью, махровостью цветков и др., и многие сорта плодовых и ягодных культур.

Все имеющееся разнообразие мутаций свидетельствует о том, что мутационный процесс является неотъемлемой характеристикой каждого живого организма. При этом все естественные мутации имеют спонтанный и ненаправленный характер своего возникновения.

Многообразие типов наследственной изменчивости служит источником генетического разнообразия в потомстве каждой особи, чем обусловливает эволюцию видов в природе и отбор лучших форм в селекции.

Источник: http://blgy.ru/biology10pro/mutation-types

Мутации – материалы для подготовки к ЕГЭ по Биологии

Виды мутаций

Автор статьи – Л.В. Окольнова.

Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек – Паук …

Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.

Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.

Мутагенез – процесс появления мутаций.

Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические – возникают в клетках тела, и генеративные – появляются только в гаметах.

Соматические мутацииГенеративные мутации
Не всегда передаются при половом размножении.Передаются при вегетативном (бесполом размножении).Передаются по наследству.

Разберем сначала виды генеративных мутаций.

Генные мутации – Генетика | Биология

Виды мутаций

Виды генных мутаций:

  • Замена азотистых оснований

  • Сдвиг рамки считывания

  • Инверсия в пределах гена

Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют структуру ДНК, в основном касаются только химической структуры отдельно взятого гена.

Представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида, иногда нескольких.

Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.

Генные мутации происходят при репликации ДНК, кроссинговере, возможны в остальные периоды клеточного цикла. Механизмы репарации не всегда устраняют мутации и повреждения ДНК. Кроме того сами могут служить источником генных мутаций. Например, при объединении концов разорванной хромосомы часто теряется несколько нуклеотидных пар.

Если системы репарации перестают нормально функционировать, то происходит быстрое накопление мутаций.

Если мутации возникают в генах, кодирующих ферменты репарации, то может нарушится работа одного или нескольких его механизмов, в результате чего количество мутаций сильно возрастет.

Однако иногда бывает обратный эффект, когда мутация генов ферментов репарации приводит к снижению частоты мутаций других генов.

Помимо первичных мутаций в клетках могут происходить и обратные, восстанавливающие исходный ген.

Большинство генных изменений, как и мутаций двух других видов, вредны. Появление мутаций, обусловливающих полезные признаки для определенных условий среды, происходит редко. Однако именно они делают возможным процесс эволюции.

Генные мутации затрагивают не генотип, а отдельные участки гена, что, в свою очередь, обуславливает появление нового варианта признака, т. е. аллели, а не нового признака как такового. Мутон — это элементарная единица мутационного процесса, способная приводить к появлению нового варианта признака.

Зачастую, для этого достаточно изменить одну пару нуклеотидов. С этой точки зрения мутон соответствует одной паре комплементарных нуклеотидов. С другой стороны, не все генные мутации являются мутонами с точки зрения последствий.

Если изменение нуклеотидной последовательности не влечет за собой изменения признака, то с функциональной точки зрения мутации не произошло.

Одной паре нуклеотидов соответствует и рекон — элементарная единица рекомбинации. При кроссинговере в случае нарушения рекомбинации происходит неравный обмен участками между конъюгирующими хромосомами.

В результате происходит вставка и выпадение нуклеотидных пар, что влечет сдвиг рамки считывания, в дальнейшем нарушение синтеза пептида с необходимыми свойствами.

Таким образом для искажения генетической информации достаточно одной лишней или потерянной пары нуклеотидов.

Частота спонтанных генных мутаций находится в пределах от 10-12 до 10-9 на каждый нуклеотид ДНК на каждое деление клетки. Для проведения исследований ученые подвергают клетки воздействию химических, физических и биологических мутагенов. Вызванные таким образом мутации, называются индуцированными, их частота выше.

Замена азотистых оснований

Если происходит изменение только одного нуклеотида в ДНК, то такая мутация называется точечной. В случае мутаций по типу замены азотистых оснований одна комплементарная нуклеотидная пара молекулы ДНК заменяется в ряду циклов репликации на другую. Частота подобных происшествий составляет около 20% от общей массы всех генных мутаций.

Примером подобного является дезаминирование цитозина, в результате чего образуется урацил.

В ДНК образуется нуклеотидная пара Г-У, вместо Г-Ц. Если ошибка не будет репарирована ферментом ДНК-гликолазой, то при репликации произойдет следующее.

Цепи разойдутся, напротив гуанина будет установлен цитозин, а напротив урацила — аденин. Таким образом, одна из дочерних молекул ДНК будет содержать аномальную пару У-А.

При ее последующей репликации в одной из молекул напротив аденина будет установлен тимин. Т. е. в гене произойдет замена пары Г-Ц на А-Т.

Другим примером является дезаминирование метилированного цитозина, в результате которого образуется тимин. В последствии может возникнуть ген с парой Т-А вместо Ц-Г.

Могут быть и обратные замены: пара А-Т при определенных химических реакциях может заменяться на Ц-Г. Например, в процессе репликации к аденину может присоединиться бромурацил, который при следующей репликации присоединяет к себе гуанин. В следующем цикле гуанин свяжется с цитозином. Таким образом в гене пара А-Т заменится на Ц-Г.

Замена одного пиримидина на другой пиримидин или одного пурина на другой пурин называется транзицией. Пиримидинами являются цитозин, тимин, урацил. Пуринами — аденин и гуанин. Замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется трансверсией.

Точечная мутация может не привести ни к каким последствиям из-за вырожденности генетического кода, когда несколько кодонов-триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Т. е.

в результате замены одного нуклеотида может образоваться другой кодон, но кодирующий ту же аминокислоту, что и старый. Такая замена нуклеотидов называется синонимической. Их частота около 25% от всех замен нуклеотидов.

Если же смысл кодона меняется, он начинает кодировать другую аминокислоту, то замена называется мисенс-мутацией. Их частота около 70%.

В случае мисенс-мутации при трансляции в пептид будет включена не та аминокислота, в результате чего его свойства изменятся.

От степени изменения свойств белка зависит степень изменения более сложных признаков организма. Например, при серповидно-клеточной анемии в белке заменена лишь одна аминокислота — глутамин на валин.

Если же глутамин заменяется на лизин, то свойства белка меняются не сильно, т. е. обе аминокислоты гидрофильны.

Точечная мутация может быть такой, что на месте кодирующего аминокислоту кодона возникает стоп-кодон (УАГ, УАА, УГА), прерывающий (терминирующий) трансляцию. Это нонсенс-мутации. Иногда бывают и обратные замены, когда на месте стоп-кодона возникает смысловой. При любой подобной генной мутации функциональный белок уже не может быть синтезирован.

Сдвиг рамки считывания

К генным относятся мутации обусловленные сдвигом рамки считывания, когда происходит изменение количества нуклеотидных пар в составе гена. Это может быть как выпадение, так и вставка одной или нескольких нуклеотидных пар в ДНК. Генных мутаций по типу сдвига рамки считывания больше всего. Наиболее часто они возникают в повторяющихся нуклеотидных последовательностях.

Вставка или выпадение нуклеотидных пар может произойти в следствие воздействия определенных химических веществ, которые деформируют двойную спираль ДНК.

Рентгеновское облучение может приводить к выпадению, т. е. делеции, участка с большим количеством пар нуклеотидов.

Вставки нередки при включении в нуклеотидную последовательность так называемых подвижных генетических элементов, которые могут менять свое положение.

К генным мутациям приводит неравный кроссинговер. Чаще всего он происходит в тех участках хромосом, где локализуются несколько копий одного и того же гена. При этом кроссинговер происходит так, что в одной хромосоме возникает делеция участка. Этот участок переносится на гомологичную хромосому, в которой возникает дупликация участка гена.

Если происходит делеция или вставка числа нуклеотидов не кратного трем, то рамка считывания сдвигается, и трансляция генетического кода зачастую обессмысливается. Кроме того, может возникнуть нонсенс-триплет.

Если количество вставленных или выпавших нуклеотидов кратно трем, то, можно сказать, сдвиг рамки считывания не происходит. Однако при трансляции таких генов в пептидную цепь будут включены лишние или утрачены значащие аминокислоты.

Инверсия в пределах гена

Если инверсия участка ДНК происходит внутри одного гена, то такую мутацию относят к генным. Инверсии более крупных участков относятся к хромосомным мутациям.

Инверсия происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Часто это происходит при образовании петли в молекуле ДНК. При репликации в петле репликация идет в обратном направлении. Далее этот кусок сшивается с остальной нитью ДНК, но оказывается перевернутым наоборот.

Если инверсия случается в смысловом гене, то при синтезе пептида часть его аминокислот будет иметь обратную последовательность, что скажется на свойствах белка.

Источник: https://biology.su/genetics/gene-mutation

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть